SMA Hastalığı Nedir Belirtileri Tedavisi

sma hastalığı nedir belirtileri tedavisi
sma hastalığı nedir belirtileri tedavisi

SMA Hastalığı Nedir

Kısa adı SMA olarak bilinen “Spinal Müsküler Atrofi” hastalığı sinir hücrelerinin zarar görmesi nedeniyle oluşan bir rahatsızlıktır. 3 evre şeklinde oluşan SMA hastalığının en tehlikeli olduğu evre ise 1.tip evredir. Çocukluk döneminde belirtiler göstermeye başlayan SMA hastalığı ilk başlarda desteksiz yürüyememe, nefes almada zorlanma, yutkunmada zorluk çekme ve destek almadan yürüyememe gibi belirtiler gösterir.

Taşıyıcılık riski % 2 olan SMA hastalığının doğumla ortaya çıkma riski onda bir kadardır. Omurilik, sinir sistemi için en önemli organdır. Omurilikte bulunan kaslar hareket etmeyi ve dengede durmayı sağlar. SMA hastalığında bu kasların görevini yerine getirmesini sağlayan hücreler zarar görüp hastalanarak kasların görevini yapamamasına neden olur.

Omurilikte bulunan hücrelerin en önemli görevi; beyinden aldığı komutları kaslara iletmektir. Ancak kaslar beyinden gelen bu komutları hücreler nedeniyle alamadıkları zaman görevini de yerine getiremez ve çalışamazlar. Omurilikteki bu hücreler beyinde bulunan tüm kas ve sinir sistemi üzerinde etkilidir.

Çocuklarda SMA Hastalığı

Gevşek bebek sendromu olarak da bilinen SMA çocuklarda görülen bir hastalıktır ve iyi tedavi edilmesi gerekir. Çocukluk döneminden itibaren belirtiler göstermeye başlayan SMA hastalığı son yıllarda ülkemizde de görülme sıklığı artan hastalıklar arasında yer almaktadır. Edinburg Üniversitesi’nde SMA hastalığı ile ilgili yapılan araştırmalara göre 6 bin doğumdan birinde görülen SMA %95 oranında DNA testi ile tespit edilmektedir. Yine yapılan araştırmalara göre SMA hastalığında 6000 doğumdan 40 çocuk SMA taşıyıcı olabilmektedir.

SMA Neden Olur

SMA hastalığı anne ve babadan bozuk genin çocuğa geçmesi sonucunda oluşan bir hastalıktır. Yalnızca anne ya da yalnızca babadan bozuk gen geçmesi ile çocukta SMA taşıyıcısı olma riski de gelişebiliyor. Gelişen tıp ile birlikte SMA terapileri ile hastalığın etkileri azaltılabilmektedir. Kalıtsal bir hastalık olan SMA hastalığında genler bozuktur. Genlerin bozulması durumunda gerekli protein üretimi yapılamaz ve bu durum hücrelerin zarar görmesine neden olur.

SMA Belirtileri Nelerdir

sma belirtileri nelerdir
sma belirtileri nelerdir

SMA hastalığı olan bir bebekte eğer anne karnında bir tanı oluşmadıysa doğumdan sonra bir takım belirtiler ile SMA hastalığı kendini göstermektedir. SMA hastalığı belirtileri genelikle kas güçsüzlüğü, dengede kalamama, nefes alıp vermede zorluk yaşama şeklindedir. Hastalığın 3 tipi vardır ve SMA tiplerine göre hastalığın belirtilerinin şiddeti de artmaktadır.

SMA Tip 1; Tip 1 evresinde bebek başını kontrol edemez. Bağımsız ve destek almadan oturması imkansızdır. SMA hastalığında en ileri ve ağır seviye SMA tip 1’dir. Bu evrede hastalık doğuştan gelir ve bebekte gözle görülür bir gevşeme vardır. Solunum yollarında güçlük çekilir ve solunumun sağlanması için nefes cihazına ihtiyaç duyar.

SMA Tip 2; Tek başına oturabilen bebek başını kontrol edebilir. Ancak hareketler arasında geçişler çok zordur. Oturma eyleminden sonra yatma eylemine geçemez. SMA tip 2 hastalığı 18 aydan önce belirtiler gösterir.

SMA Tip 3; En hafif evre olan SMA tip 3’te bebek desteksiz yürüyebilir. Belirtiler 18 aydan sonra kendini gösterir. Tek başına yürüyebilse de kas dokularında zayıflık vardır. Çömelme ya da çömeldikten sonra ayağa kalkmada zorluk yaşar. Kollar ve bacaklar güçsüzdür.

SMA Tip 4; Genellikle çocukluk çağında görülen SMA hastalığının 4. tipinde hastalık erişkinlikte görülür. Hasta yürüyebilir ancak kol ve bacaklarda güçsüzlük vardır.

Özetle; sma hastalığının en belirgin görülen semptomları şu şekildedir;

  • Dil seğirmesi
  • İştahsızlık
  • Yutkunma zorluğu
  • Solunum güçlüğü
  • Zayıf kas dokusu
  • Ayağa kalkmada zorluk yaşama
  • Dengede kalamama
  • Boy ve kilo olarak gelişimsel gerilik

SMA Hastalığı Tedavisi

Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte son gelişmelerle birlikte hastalığın etkilerini azaltan terapiler ve cihazlar bulunmaktadır. SMA hastalığında denge kaybı olması ve hastanın kaslarını hareket ettirememesi yürümek, oturmak gibi pek çok hareketi yapmayı zorlaştırır.

Hastalığın tedavisinde; dengede kalmaya yardımcı olacak cihazlar kullanılmaktadır. Kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak günümüzde yapılan araştırmalarla hastalığın nedenlerinin kaldırılması amaçlanmaktadır. Hücresel değiştirme terapisi olarak isimlendirilen bu çalışmalarda ölü solan hücreler yeni hücreler ile değiştirilmeye çalışılır. SMA hastalığı için umut niteliği taşıyan bu çalışmalar kök hücre çalışmalarıdır.

Kök hücreler omurilikte bulunan motor nöronlarında oluşan sinir hasarlarının giderilmesinde kullanılmaya çalışılır. SMA hastalığında kesin tedavi için henüz çalışmalar devam etmekle birlikte hastalık evresinde hastanın ortopedik, solunum ve fizik tedavi gibi tedavilere ihtiyacı vardır.

Fizik tedavi hastalığın en önemli noktalarından birisidir. Ancak hangi evrelere uygulanıp uygulanmayacağı doktor kontrolündedir. Bir diğer önemli nokta ise solunum terapisidir. Kişi rahat nefes alıp veremez. Bunun için nefes terapileri uygulanır ya da solunum cihazından destek alınır.

SMA hastalığı anne ve babanın bozuk geninin bebeğe geçmesi ile oluşan bir rahatsızlık olduğu için çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlerin öncesinde mutlaka bir kan tahlili yaptırmaları çok önemlidir. Gebelik öncesi anne ve babanın vereceği kan tahlilinde SMA ile ilgili gen araştırması yapılabilmektedir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here